Hyperprolinemia, type II- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Hyperprolinemia, type II

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Hyperprolinemia, type II
Gen Adı : ALDH4A1
OMIM No : 606811
Phenotype Number : 239510
LOKASYON GRCh38 : 1:18,871,429-18,902,798
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_003748
Diğer Bilgiler :