Epilepsy, pyridoxine-dependent- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Epilepsy, pyridoxine-dependent

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Epilepsy, pyridoxine-dependent
Gen Adı : ALDH7A1
OMIM No : 107323
Phenotype Number : 266100
LOKASYON GRCh38 : 5:126,541,840-126,595,218
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_001182
Diğer Bilgiler :