Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia
Gen Adı : APTX
OMIM No : 606350
Phenotype Number : 208920
LOKASYON GRCh38 : 9:32,883,871-33,025,119
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_0011952
Diğer Bilgiler :