Bohring-Opitz syndrome- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Bohring-Opitz syndrome

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Bohring-Opitz syndrome
Gen Adı : ASXL1
OMIM No : 612990
Phenotype Number : 605039
LOKASYON GRCh38 : 20:32,358,061-32,439,318
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_015338
Diğer Bilgiler :