Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked
Gen Adı : ATRX
OMIM No : 300002
Phenotype Number : 309580
LOKASYON GRCh38 : X:77,504,877-77,786,234
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000489
Diğer Bilgiler :