Spinocerebellar ataxia 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Spinocerebellar ataxia 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Spinocerebellar ataxia 1
Gen Adı : ATXN1
OMIM No : 601556
Phenotype Number : 164400
LOKASYON GRCh38 : 6:16,299,111-16,761,489
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000332
Diğer Bilgiler :