Episodic ataxia, type 2- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Episodic ataxia, type 2

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Episodic ataxia, type 2
Gen Adı : CACNA1A
OMIM No : 601011
Phenotype Number : 108500
LOKASYON GRCh38 : 19:13,206,441-13,506,478
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_0011272
Diğer Bilgiler :