Multiple pterygium syndrome, lethal type- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Multiple pterygium syndrome, lethal type

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Multiple pterygium syndrome, lethal type
Gen Adı : CHRNG
OMIM No : 100730
Phenotype Number : 265000
LOKASYON GRCh38 : 2:232,539,691-232,548,114
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_005199
Diğer Bilgiler :