Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant
Gen Adı : CLN8
OMIM No : 607837
Phenotype Number : 610003
LOKASYON GRCh38 : 8:1,755,777-1,786,569
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_018941
Diğer Bilgiler :