Spondyloperipheral dysplasia- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Spondyloperipheral dysplasia

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Spondyloperipheral dysplasia
Gen Adı : COL2A1
OMIM No : 120140
Phenotype Number : 271700
LOKASYON GRCh38 : 12:47,972,966-48,006,211
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_001844
Diğer Bilgiler :