Bethlem myopathy 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Bethlem myopathy 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Bethlem myopathy 1
Gen Adı : COL6A2
OMIM No : 120240
Phenotype Number : 158810
LOKASYON GRCh38 : 21:46,098,070-46,132,848
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_001849
Diğer Bilgiler :