Carbamoylphosphate synthetase I deficiency
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Carbamoylphosphate synthetase I deficiency |
| Gen Adı | : | CPS1 |
| OMIM No | : | 608307 |
| Phenotype Number | : | 237300 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 2:210,477,684-210,679,106 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_001875 |
| Diğer Bilgiler | : |