Short stature with microcephaly and distinctive facies- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Short stature with microcephaly and distinctive facies

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Short stature with microcephaly and distinctive facies
Gen Adı : CRIPT
OMIM No : 604594
Phenotype Number : 615789
LOKASYON GRCh38 : 2:46,617,214-46,630,175
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_014171
Diğer Bilgiler :