Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora)- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora)

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora)
Gen Adı : EPM2A
OMIM No : 607566
Phenotype Number : 254780
LOKASYON GRCh38 : 6:145,382,539-145,736,022
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM005670
Diğer Bilgiler :