Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts
Gen Adı : EYA1
OMIM No : 601653
Phenotype Number : 113650
LOKASYON GRCh38 : 8:71,197,432-71,548,103
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000503
Diğer Bilgiler :