Krabbe disease- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Krabbe disease

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Krabbe disease
Gen Adı : GALC
OMIM No : 606890
Phenotype Number : 245200
LOKASYON GRCh38 : 14:87,933,013-87,993,664
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000153
Diğer Bilgiler :