Gaucher disease, type III- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Gaucher disease, type III

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Gaucher disease, type III
Gen Adı : GBA
OMIM No : 606463
Phenotype Number : 231000
LOKASYON GRCh38 : 1:155,234,451-155,244,626
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_0010057
Diğer Bilgiler :