Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio)- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio)

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio)
Gen Adı : GLB1
OMIM No : 611458
Phenotype Number : 253010
LOKASYON GRCh38 : 3:32,996,607-33,097,229
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000404
Diğer Bilgiler :