Mucolipidosis II alpha/beta- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Mucolipidosis II alpha/beta

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Mucolipidosis II alpha/beta
Gen Adı : GNPTAB
OMIM No : 607840
Phenotype Number : 252500
LOKASYON GRCh38 : 12:101,745,498-101,830,958
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_024312
Diğer Bilgiler :