Glutathione synthetase deficiency- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Glutathione synthetase deficiency

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Glutathione synthetase deficiency
Gen Adı : GSS
OMIM No : 601002
Phenotype Number : 266130
LOKASYON GRCh38 : 20:34,928,431-34,956,026
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000178
Diğer Bilgiler :