Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms
Gen Adı : HEXB
OMIM No : 606873
Phenotype Number : 268800
LOKASYON GRCh38 : 5:74,640,022-74,721,287
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000521
Diğer Bilgiler :