Lesch-Nyhan syndrome- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Lesch-Nyhan syndrome

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Lesch-Nyhan syndrome
Gen Adı : HPRT1
OMIM No : 308000
Phenotype Number : 300322
LOKASYON GRCh38 : X:134,460,164-134,500,667
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000194
Diğer Bilgiler :