Perrault syndrome 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Perrault syndrome 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Perrault syndrome 1
Gen Adı : HSD17B4
OMIM No : 601860
Phenotype Number : 233400
LOKASYON GRCh38 : 5:119,452,496-119,542,331
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_0011992
Diğer Bilgiler :