Isovaleric acidemia- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Isovaleric acidemia

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Isovaleric acidemia
Gen Adı : IVD
OMIM No : 607036
Phenotype Number : 243500
LOKASYON GRCh38 : 15:74,179,465-74,212,266
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_002225
Diğer Bilgiler :