Alagille syndrome 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Alagille syndrome 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Alagille syndrome 1
Gen Adı : JAG1
OMIM No : 601920
Phenotype Number : 118450
LOKASYON GRCh38 : 20:10,637,683-10,673,998
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000214
Diğer Bilgiler :