Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblB type
Gen Adı : MMAB
OMIM No : 607568
Phenotype Number : 251110
LOKASYON GRCh38 : 12:109,553,714-109,573,579
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_052845
Diğer Bilgiler :