Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B)- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B)

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B)
Gen Adı : NAGLU
OMIM No : 609701
Phenotype Number : 252920
LOKASYON GRCh38 : 17:42,534,237-42,544,448
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000263
Diğer Bilgiler :