Alagille syndrome 2- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Alagille syndrome 2

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Alagille syndrome 2
Gen Adı : NOTCH2
OMIM No : 600275
Phenotype Number : 610205
LOKASYON GRCh38 : 1:119,911,552-120,069,702
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_024408
Diğer Bilgiler :