Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD+IRD)- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD+IRD)

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD+IRD)
Gen Adı : PEX1
OMIM No : 602136
Phenotype Number : 601539
LOKASYON GRCh38 : 7:92,487,022-92,528,519
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000466
Diğer Bilgiler :