Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1
Gen Adı : PIK3R2
OMIM No : 603157
Phenotype Number : 603387
LOKASYON GRCh38 : 19:18,153,162-18,170,531
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_005027
Diğer Bilgiler :