Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy |
| Gen Adı | : | PLEC |
| OMIM No | : | 601282 |
| Phenotype Number | : | 226670 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 8:143,915,152-143,976,799 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100390 |
| İşlem Adı | : | Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_000445 |
| Diğer Bilgiler | : |