Pelizaeus-Merzbacher disease- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Pelizaeus-Merzbacher disease

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Pelizaeus-Merzbacher disease
Gen Adı : PLP1
OMIM No : 300401
Phenotype Number : 312080
LOKASYON GRCh38 : X:103,776,505-103,792,618
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000533
Diğer Bilgiler :