McArdle disease- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

McArdle disease

Test Türü : Moleküler
Test Adı : McArdle disease
Gen Adı : PYGM
OMIM No : 608455
Phenotype Number : 232600
LOKASYON GRCh38 : 11:64,746,388-64,760,714
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_005609
Diğer Bilgiler :