Baller-Gerold syndrome- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Baller-Gerold syndrome

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Baller-Gerold syndrome
Gen Adı : RECQL4
OMIM No : 603780
Phenotype Number : 218600
LOKASYON GRCh38 : 8:144,511,283-144,517,827
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_004260
Diğer Bilgiler :