Diamond-Blackfan anemia 6- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Diamond-Blackfan anemia 6

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Diamond-Blackfan anemia 6
Gen Adı : RPL5
OMIM No : 603634
Phenotype Number : 612561
LOKASYON GRCh38 : 1:92,831,985-92,841,923
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000969
Diğer Bilgiler :