Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome
Gen Adı : SLC25A15
OMIM No : 603861
Phenotype Number : 238970
LOKASYON GRCh38 : 13:40,789,610-40,812,459
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_014252
Diğer Bilgiler :