Pendred syndrome- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Pendred syndrome

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Pendred syndrome
Gen Adı : SLC26A4
OMIM No : 605646
Phenotype Number : 274600
LOKASYON GRCh38 : 7:107,660,827-107,717,808
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000441
Diğer Bilgiler :