Campomelic dysplasia- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Campomelic dysplasia

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Campomelic dysplasia
Gen Adı : SOX9
OMIM No : 608160
Phenotype Number : 114290
LOKASYON GRCh38 : 17:72,121,019-72,126,415
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000346
Diğer Bilgiler :