Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome
Gen Adı : TBCE
OMIM No : 604934
Phenotype Number : 241410
LOKASYON GRCh38 : 1:235,367,426-235,452,442
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_003193_
Diğer Bilgiler :