Joubert syndrome 6- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Joubert syndrome 6

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Joubert syndrome 6
Gen Adı : TMEM67
OMIM No : 609884
Phenotype Number : 610688
LOKASYON GRCh38 : 8:93,754,843-93,832,652
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_153704
Diğer Bilgiler :