Angelman syndrome- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Angelman syndrome

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Angelman syndrome
Gen Adı : UBE3A
OMIM No : 601623
Phenotype Number : 105830
LOKASYON GRCh38 : 15:25,333,727-25,439,380
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100390
İşlem Adı : Yeni Nesil DNA Dizileme, 1 Gen
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_130838
Diğer Bilgiler :