[Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild]
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | [Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] |
| Gen Adı | : | PAH |
| OMIM No | : | 612349 |
| Phenotype Number | : | 261600 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 12:102,836,888-102,958,440 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G100840 |
| İşlem Adı | : | Fenilketonüri (PAH Geni Dizi Analizi) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_000277 |
| Diğer Bilgiler | : |