Achondroplasia- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Achondroplasia

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Achondroplasia
Gen Adı : FGFR3
OMIM No : 134934
Phenotype Number : 100800
LOKASYON GRCh38 : 4:1,793,292-1,808,871
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G100860
İşlem Adı : FGFR3 İlişkili İskelet Displazi (FGFR3)
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000142
Diğer Bilgiler :