Ectopia lentis, familial- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Ectopia lentis, familial

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Ectopia lentis, familial
Gen Adı : FBN1
OMIM No : 134797
Phenotype Number : 129600
LOKASYON GRCh38 : 15:48,408,305-48,645,787
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G101160
İşlem Adı : Marfan Sendromu (FBN1 Geni Dizi Analizi)
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000138
Diğer Bilgiler :