Metachromatic leukodystrophy- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Metachromatic leukodystrophy

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Metachromatic leukodystrophy
Gen Adı : ARSA
OMIM No : 607574
Phenotype Number : 250100
LOKASYON GRCh38 : 22:50,622,753-50,628,151
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G101190
İşlem Adı : Metakromatik Lökodistrofi (ARSA Geni Dizi Analizi)
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000487
Diğer Bilgiler :