Noonan syndrome 1- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Noonan syndrome 1

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Noonan syndrome 1
Gen Adı : PTPN11
OMIM No : 176876
Phenotype Number : 163950
LOKASYON GRCh38 : 12:112,418,897-112,509,917
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G101470
İşlem Adı : Noonan Sendromu (PTPN11 Geni Dizi Analizi)
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_002834
Diğer Bilgiler :