Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
| Test Türü | : | Moleküler |
|---|---|---|
| Test Adı | : | Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type |
| Gen Adı | : | COL1A1-COL1A2 |
| OMIM No | : | 120160 |
| Phenotype Number | : | 225320 |
| LOKASYON GRCh38 | : | 7:94,394,560-94,431,231 |
| Numune Türü | : | EDTA'lı KAN |
| Sonuç Süresi | : | 45-60 Gün |
| Transfer Şekli | : | 4° / 30° |
| SUT Kodu | : | G101530 |
| İşlem Adı | : | Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi) |
| Yöntem | : | Dizileme |
| Ref SEQ | : | NM_000089 |
| Diğer Bilgiler | : |