Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
Gen Adı : COL1A1-COL1A2
OMIM No : 120160
Phenotype Number : 617821
LOKASYON GRCh38 : 7:94,394,560-94,431,231
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G101530
İşlem Adı : Osteogenesis İmperfecta (COL1A1, COL1A2 Geni Dizi Analizi)
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_000089
Diğer Bilgiler :