Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive- DETAGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive

Test Türü : Moleküler
Test Adı : Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive
Gen Adı : HAX1
OMIM No : 605998
Phenotype Number : 610738
LOKASYON GRCh38 : 1:154,272,562-154,275,874
Numune Türü : EDTA'lı KAN
Sonuç Süresi : 45-60 Gün
Transfer Şekli : 4° / 30°
SUT Kodu : G101550
İşlem Adı : Otozomal Resesif Ağır Konjenital Nötropeni (HAX1 Geni Dizi Analizi)
Yöntem : Dizileme
Ref SEQ : NM_006118
Diğer Bilgiler :