Tüm Ekzom ve Genom Dizileme

Tüm DNA’mız yaklaşık 20.000 genden oluşmaktadır. Genler kromozomlara paketlenir. Bir kişinin normal olarak 21 çift otozom, 2 si gonozom yani cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 kromozomu vardır. Bu DNA koleksiyonunun tamamı genomumuz olarak adlandırılır. Paketlenmiş halininin yani kromozomların incelenmesi Tıbbi Genetikçiler tarafından Sitogenetik yöntemlerle yapılmaktadır (bakınız SİTOGENETİK).

Doğru çalışmayan genler hastalığa neden olabilir. DNA'nın incelenmesinin farklı yolları vardır. Genellikle bunun için dizileme denen bir teknoloji kullanırlar. Dizileme DNA'nın her harfini okuyarak genlerimizde hastalığa neden olabilecek veya bir hastalık riskini etkileyebilecek değişiklikleri (“varyasyonlar” veya “mutasyonlar”) bulmaktadır. DNA dizilmesi olarak adlandırılan yöntem bireyin genetik kodundaki DNA yapı taşlarının (nükleotidler/ baz) sırasının belirlenmesi ve genetik bozuklukların test edilmesinde kullanılan ileri bir tekniktir (bakınız MOLEKÜLER GENETİK). Bireyin veya hastanın DNA dizisinde genetik varyasyonları tanımlamak için iki yöntem sıklıkla kullanılmaktadır : tüm ekzom dizilemesi (WES) ve tüm genom dizilemesi (WGS) .Her iki yöntem de büyük miktarlarda DNA'nın hızlı dizilenmesini sağlayan yeni teknolojilere dayanır. Bu yaklaşımlar, Yeni Nesil Dizileme (YND) olarak bilinir.

Sanger dizilimi olarak adlandırılan orijinal dizileme teknolojisi (onu geliştiren bilim adamının adı, Frederick Sanger), bilim insanlarının insan genetik kodunu belirlemesine yardımcı olan bir keşiftir, ama zaman alıcı ve pahalı bir yöntemdir. Sanger yöntemi daha hızlı hale getirmek için otomatikleştirildi ve günümüzde laboratuvarlarda kısa DNA parçalarını sıralamak için kullanılmaktadır. ancak bir kişinin DNA'sını (kişinin genomu olarak bilinen) bu yöntemle dizileme yıllarla sürebilir. Bu nedenle geliştirilen YND , maliyeti düşürürken süreci de (bir insan WGS’si için birkaç gün alarak) hızlandırmaktadır.

Yeni nesil dizileme ile artık DNA'ların büyük miktarlarda dizilimi, örneğin bireyin Tüm Genomunu veya DNA'sının protein üretmek için talimat veren tüm kısımlarını- Tüm Ekzomunu kısa zamanda ve uygun fiyata dizilemek mümkündür.

Tüm Ekzom Dizilemesi tüm ekzomu yani, genomunun %1'ini oluşturduğu düşünülen protein kodlayan tüm kısımları (ekzonlar) dizilemektedir. Bu yöntem, sadece birkaç seçilmiş genden ziyade, tüm genlerin protein kodlama bölgesinde genetik varyasyonları (mutasyonları) incelemeye izin verir. Hastalığa neden olan bilinen mutasyonların çoğu ekzonlarda meydana geldiğinden, tüm ekzom dizilenmesinin, hastalığa neden olan muhtemel mutasyonları tanımlamak için etkili bir yöntem olduğu düşünülmektedir.

Tüm Genom Dizileme ile DNA’daki (genomdaki) her bazı dizileyerek ya da “okuyarak” çok miktarda genetik bilgiye yakından bakılabilir. Bir kişinin bütün genetik kodunun dizilişine “bütün genom dizilemesi” denir. Araştırmacılar, ekzonlar arasında (ekzon dışındaki) bulunan İntron bölgelerindeki DNA varyasyonlarının gen aktivitesini ve protein üretimini etkileyebileceğini ve genetik bozukluklara yol açabileceğini bulmuşlardır- tüm ekzom dizilemenin kaçıracağı bu durumların incelenmesi için bazen Tüm Genom Dizileme yapılmaktadır. Bu yöntem Tüm Ekzom Dizilemesi yapılmış ve normal olarak sonuçlanmış durumlarda önerilmektedir.

Gen veya Hedef bölgelerin Dizilenmesi. Genom çok daha büyük olduğundan, ekzom daha düşük maliyetle ve daha büyük bir derinlikte (belirli bir nükleotidin “okuma” sayısı) dizilenebiliyor. Daha büyük derinlik, nadir saptanan düşük frekans ya da ilk defa saptanan değişikliklerde daha fazla güven sağlar. Bazı durumlarda özel paneller kullanılabilir ki, bu gen panelleri önceden doktorunuz tarafından şüphelenilen hastalıklarla ilişkili belirli bir sayıda seçilmiş genleri veya hastalıkların oluşumunda katkıda bulunan mutasyonları içermektedir. Seçilmiş genlerin ve hedef bölgelerin dizilenmesi “okunan” kısmın daha kısa olması nedeniyle daha düşük maliyetlerle ve daha da fazla derinliğini edinmekle dizilenebilmektedir.

Gen veya hedef bölgelerin dizilenmesinden daha fazla genetik değişiklik, tüm ekzom ve tüm genom dizilenmesi ile saptanabilirken, bu değişikliklerin çoğunun önemi bilinmemektedir. Tüm genetik değişiklikler sağlığı etkilemediği için, tanımlanmış varyantların hastalıkla ilişkili olup olmadığını öngörmek zordur.

Klinik doktorları tanıya götüren tüm ekzom ve tüm genom dizilemesi araştırmacılar için de çok değerli araçtır.



Mikroarray Nedir?

Mikroarray, Array Comparative Genomic Hybridization (a-CGH) mikroskopla gözlemlenemeyecek kadar küçük olan eksilme ve eklenmelerin tespiti için kullanılan yüksek teknoloji tekniğidir. Bu yöntemle tüm genomda kromozom veya kromozom bölgelerindeki artma veya azalmalar saptanabilir. Sitogenetik yöntemlerin (bakınız Sitogenetik) yetersiz kaldığı 5Mb’dan aşağı delesyon veya duplikasyon şüphesinde uygulanan bu yöntemle DNA miktarındaki değişiklikler yüksek çözünürlükte incelenilmektedir, bu nedenle oldukça güvenilir bir yöntemdir.

Mikroarray Yöntemine Ne Zaman İhtiyaç Duyulur?

Daha çok çocuklara yönelik olup zihinsel, cinsiyetle ilgili ya da fiziksel gelişim bozukluklarının tanısında kullanılabilir. aCGH yöntemi prenatal ve postnatal dönemde kullanmak mümkündür. Preimplantasyon genetik tanı (PGT), özellikle anne adayının yaşının ileri olduğu durumlar, tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri, tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde, ailenin bilinen kromozamal problemi varsa tedavideki başarıyı arttırmak ve gebelik kayıplarını azaltmak amacıyla kullanılan bir yöntemdir.

NİPT Testi

Non-İnvaziv prenatal tarama olarak da adlandırılan Non-İnvaziv prenatal test (NIPT), fetüsün belirli genetik anomalilerle doğma riskini belirleme yöntemidir. Bu test, hamile bir kadının kanında dolaşan fetüse ait serbest DNA parçalarını analiz eder. Hamilelik sırasında annenin kan dolaşımı, annenin kendi hücrelerinden ve plasentadan gelen serbest DNA karışımı içerir. Plasenta, fetüsü ve annenin kan akımını bağlayan rahim yerleşimli bir dokudur. Plasental hücrelerdeki DNA genellikle fetüsün DNA'sı ile aynıdır. Plasenta DNA'sının analiz edilmesi, fetüse zarar vermeden belirli genetik anomalilerin erken tespiti için bir fırsat sağlar.

NIPT genelde sık görülen kromozomal sayı bozuklukları (kromozomun fazla veya eksik olması ) varlığının tespiti için kullanılır. NIPT öncelikle Down sendromu (ekstra 21. kromozomun neden olduğu trizomi 21), trizomi 18 (ekstra 18. kromozomun neden olduğu), trizomi 13 (ekstra 13. kromozomun neden olduğu), X ve Y cinsiyet kromozomları anomalilerini tespit etmek için kullanılmaktadır (bebeğinizin kız veya erkek olması, cinsiyet anormallikleri tahmin edilen durumlarda raporlanmaktadır). Genişletilmiş NIPT testleri de vardır ki, bunun la da yukarda belirtilen genel anomalilere ilave olarak kistik fibrozis , hemofili, DiGeorge, Angelman, Prader Willi sendromu vs. gibi 70’e yakın hastalığın taranması mümkündür.


Şimdiye kadar, bebeğinizin DNA'sını kontrol etmenin tek yolu, amniyotik sıvısı (Amniosentez), Kordon kanı (CS) veya plasenta dokusunun (CVS) bir örneğini almaktı. Her üçünün de az da olsa düşük yapma veya komplikasyonlara neden olma riski vardır. NIPT ise noninvaziv olarak sadece hamile kadının kolundan kan alınmasını gerektirir ve fetüs için herhangi bir risk oluşturmaz.

NIPT, ilk trimester taraması veya dörtlü test (kan testi, ense kalınlığı vs.) gibi tarama testlerinden daha güvenilir olduğu için pek çok kadını gereksiz Amniosentez veya CVS gibi invaziv prosedürden kurtarabilir.

Test sonucunuz negatif ise, bebeğinizde anomali riski düşüktür, olumluysa, doktorunuz daha ileri test (CVS, Amniosentez, CS) önerebilir.

NIPT bir tarama testidir, yani bir fetüsün genetik bir bozukluğa sahip olup olmadığına dair kesin bir sonuç vermez. Test sadece belirli anomaliye sahip olma riskinin artıp veya artmadığını tahmin edebilir. Testin hassaslığı anomaliye göre değişir. Bazen plasenta DNA’sı fetüs DNA’sından farklı olabilir, bu nedenle karar vermek için sonuçlar tek başına , klinik bilgi olmadan kullanılmamalıdır.

Bazı vakalarda yanlış pozitif ( fetüsün aslında etkilenmediği halde genetik anomali riskinin arttığını göstermesi) bazılarında ise yanlış negatif ( fetüsün gerçekten kromozomal anomalili olduğu halde genetik bir anormallik riskinin artmadığını göstermesi) sonuçlar olabilir. Bu yöntem hem fetüsün hem de annenin serbest DNA'sını analiz ettiğinden, bazen test annedeki genetik durumu tespit edebilir. Fetal kromozom anormalliklerini tanımlayabilmek için annenin kan dolaşımında fetüse ait yeterli serbest DNA (%4 minimum) bulunmalıdır bu oran gebeliğin 10’cu haftasına denk gelmektedir. Fetüse ait serbest DNA oranı düşüklüğü testi yapamamaya veya yanlış negatif sonuçlara neden olabilir. Düşük oran nedenleri arasında ise testin çok erken yapılması , örnekleme hataları, maternal obezite ve fetal anormallikler sayılabilir.

Şu anda NIPT, sadece yüksek riskli gebeliği olan kadınlar için kullanılmaktadır. Birçok uzman, bir gün, daha riskli tarama testlerinin yerine, bu yöntemin standart bir test olacağını düşünmektedir. Bu testin bir kez, hamileliğin 10 ila 22 hafta arasında (bazen 9’cu hafta) herhangi bir zamanda yapılması yeterlidir. Test tüm kadınlara yapılabilir, ancak 35 yaş üstü kadınlar ve genetik anormallikler açısından yüksek risk altında olan kadınlara rutin olarak yapılması önerilmektedir.

Sitogenetik

Genetik şifremizi oluşturan , 3 milyar baz çiftinden oluşan yaklaşık 20 000 gen içeren DNA’mız hücre içinde 23 çift kromozoma paketlenmiş durumdadır. Sitogenetik, bu kromozomların sayısal ve yapısal anomalilerini araştıran genetik yöntemdir. Sitogenetik, laboratuvarda herhangi bir canlı dokudan (kan, kemik iliği vs.) kültür yapılarak, hücrelerin bölünmesini indükleyip çoğalmasını sağlayarak, ışık mikroskopunda görünür hale gelen kromozomların kırık, eksik veya fazlalık açısından değerlendirilmesidir. Bazı kromozomal değişiklikler genetik bir hastalık veya durumun veya bazı kanser türlerinin işareti olabilir. Sitogenetik test sonuçları sayesinde hastalığın veya durumun teşhis edilmesine, tedavi planlanmasına yardımcı olmak veya tedavinin ne kadar iyi çalıştığını takip etmek mümkündür. Sitogenetik çalışmalar hücrelerin çekirdeklerinden tüm kromozomların çıkarılmasıyla başlar. Bu kromozomlar daha sonra cam lamlara aktarılır, özel boyalarla boyanır ve mikroskop altında görünür hale getirilerek incelenir. İnceleme esnasında tespit edilen değişikliklere tanı koyabilmek için farklı boyama ve bantlama teknikleri kullanılabilmektedir ( NOR bantlama , C bantlaması vb)

Bilgisayar yazılımı kullanılarak lamlardaki kromozomların resimleri çekilir ve resim parçalara ayrılır, böylece kromozom çiftleri ideogramda belirtildiği şekilde boyutuna ve boyanma şekline göre eşleştirilebilir. Her bir kromozom çiftine özel bir numara verilerek (1'den 22'ye kadar, ayrıca X ve Y) bireyin karyotipi hazırlanır.


Bireyin karyotipini inceleyerek teşhis edilebilecek birçok hastalık vardır. Mesela, bir bireyin fazladan kromozom 21'e sahip olduğu Down sendromu sitogenetik çalışmalar ile belirlenebilir. Bir karyotipte bir çift yerine üç kromozom olması “trizomi” olarak adlandırılır. Turner sendromu durumunda olduğu gibi bir kadının sadece bir X kromozomu olduğu da bu yöntemle tespit edilebilir. Bir çift yerine sadece bir kromozom olmasına “monozomi” denir.

Bazen bir bireyin genomunda bir kromozom parçası kopar ve başka bir kromozoma yapışır. Bu "translokasyon" olarak adlandırılır. Translokasyonun neden olduğu hastalık örneği olarak kromozom 9'un bir parçasının koptuğu ve 22. kromozoma bağladığı kronik miyeloid lösemiyi (KML), kromozom 8’in 14. kromozoma translokasyonu ile oluşan Burkitt lenfomasını vs. gösterebiliriz. Translokasyonların hastalığa neden olma sebebi genellikle kopma noktalarında gen kaybı veya bağlanma noktalarında normal hücreleri tümör hücrelerine dönüştüren özel bir genin yanına fonksiyonu gen aktivasyonu olan genin gelmesi olabilir. Bazen transloksyon gen kaybı veya aktivasyonuna neden olmayan dengeli translokasyon gibi karşımıza çıkmaktadır, bu durum birey için zararsızdır ama tekrarlayan gebelik kayıplarına neden olabilmektedir.

Moleküler Genetik

  • • Sanger Dizi Analizi
  • • Yeni Nesil Dizi Analizi
  • • Kantitatif Real Time PCR
  • • Ekspresyon Analizleri
  • • STR Analizi
  • • PCR-Jel Elektroforezi
  • • Multipleks PCR vs.

Moleküler Sitogenetik

Moleküler sitogenetik, Moleküler genetik ve Sitogenetik (bakınız Sitogenetik) yöntemlerinin kombinasyonundan oluşmaktadır; DNA’mızın farklı bölgelerini tanıyabilme özelliği olan çeşitli malzemeler (DNA probları) kullanarak hastalığa neden olan genetik anomalinin, yani kromozomların yapısında bozukluğun, genomik DNA’da kayıp veya artışın olup olmamasının saptanmasına yönelik bir yöntemdir. Bu yönteme örnek olarak DNA problarının, genomun bir veya daha fazla spesifik bölgesini görselleştirmek için farklı renkli flüoresan etiketlerle etiketlendiği, floresan in situ hibridizasyon (FISH) olarak adlandırılan teknik örnek olarak gösterilebilir. FISH yönteminin de farklı amaçlara hizmet eden birkaç alt tipi vardır:

Lokus spesifik problar bir kromozomun belirli bir bölgesine bağlanması için tasarlanmıştır. Ve bağlanma olup olmamasına göre bu kısmın kayıp veya artışı tanımlanmaktadır.

Tüm kromozomlar boyayan problar, her biri belirli bir kromozomun uzunluğu boyunca farklı bir sekansa bağlanan daha küçük probların karışımıdır. Multicolor -FİSH (M-FISH) olarak adlandırılan bu yöntemde her bir kromozom kendi benzersiz renginde etiketlenebilir. Sonuçta, karyotipin tam renkli haritası çıkarılır. Bu yöntem öncelikle kromozomal yapısal anormallikleri incelemek için yararlıdır, örneğin, bir kromozom parçası bir başka kromozomun ucuna bağlandığında, tek boya değil 2 farklı boya ile işaretlenmiş kromozom görülecektir.

Mikroarray, Array Comparative Genomic Hybridization (a-CGH) yöntemi de (bakınız Mikroarray) bir nevi Moleküler sitogenetik yöntemi olarak da kabul edilebilir

Hasta Muayene

Fizik muayene;Tıbbi Genetiğin soy ağacı analizi, aile ve hasta öyküsü bilgileri ile tanıya destek sağlayan vazgeçilmez bir aracıdır. Tıbbi Genetikte fizik muayene, ilişkisiz görünen doğum kusurları, gelişimsel sorunlar veya bir fetüste, çocuk veya yetişkinde bulunan diğer anormal bulgular için birleştirici bir etiyolojiyi tanımlamayı ve tanıya giden yolu kolaylaştırmayı amaçlamaktadır. Doğru prognostik ve tekrar riski tahminleri, klinik tedavi imkanları ve genetik danışmanlık ancak doğru bir tanı koymakla mümkündür.

Bir hastanın problemlerinin patogenezini anlamak ailelere, “neden” çocuklarının bu problemi olduğu sorusunun hissettirdiği suçlulukla başa çıkabilmek için psikolojik destek sağlar. Ayrıca aileleri uygun destek gruplarıyla iletişim kurmaları ve güncel geliştirilmekte olan tedavi yöntemlerinin takibi için yönlendirilmeyi sağlar.

Tıbbi Genetikte fizik muayene, anormal bulguları tanımlamaya dayanan Dismorfoloji sanatına dayanır. Vücut yapısının ayrıntılı analizi normal embriyolojik gelişmeden potansiyel sapmaları tespit etmek için kullanılır. Genetik fizik muayene genel tıbbi muayeneyle aynı olsa da vücut yapısı, büyüklük, orantı, simetri vs. parametrelere çok daha fazla dikkat edilir. Gerçekten de tüm fiziksel özelliklerin kesin gözlem ve doğru tanımı, genetik dismorfoloji muayenesinin temel taşıdır.

Merkezimizde hasta muayenesi Tıbbi Genetik uzmanları tarafından yapılmaktadır . Bu muayene sonucuna dayanarak genetik teşhis için uygun laboratuvar testleri seçilir, sonuçlandırılır ve yorumlanır.

Laboratuvar Tasarımı, Kurulumu ve İşletme Hizmetleri

DETA-GEN; laboratuvar tasarımı ve işletme gereksinimlerinizi karşılamak için kapsamlı bir hizmet sunmaktadır. Gerekli analizler için laboratuvarların doğru bir şekilde ihtiyaçlarını karşıladığından emin olmak için kapsamlı bir teknik danışmanlık sunmaktadır.

Laboratuvar Tasarımı

Sipariş yapan birimin amaçlarına uygun ve ruhsatlandırma kriterlerini tam olarak sağlayacak şekilde laboratuvarın tasarımı gerçekleştirmekteyiz

Laboratuvar Kurulumu

Önceden tasarlanmış ve sipariş yapan birimin onayladığı tasarıma uygun olarak laboratuvar kurulumu yapmaktayız.

Laboratuvar İşletme

Laboratuvarlarda gerekli testlerin yapılması ve analizinin sağlanması için gerekirse personel sağlamaktayız. Ayrıca danışmanlık yolu ile destek vermekteyiz. Yapılan testlerin faturalandırılması. Altyapının yetersiz kaldığı durumlarda ise ihtiyaç duyulan analiz aşamalarının merkezimizde yapılmasını sağlamaktayız.

    Laboratuvar Hizmetleri

  • • Array - Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon
  • • Delesyon Analizi
  • • Dizi Analizi
  • • Doku Kültürü
  • • Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH)
  • • Kantitatif Florasan PCR
  • • Kantitatif Real Time PCR ve Ekspresyon Analizleri
  • • Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon
  • • Metilasyon Çalışmaları
  • • Microarray Ekspresyon Çalışmaları
  • • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
  • • Multipleks PCR
  • • PCR - Jel Elektroforezi
  • • Real Time PCR-Mutasyon Testleri
  • • Sitogenetik
  • • SNP Mikro-Array
  • • STR Analizi
  • • Yeni Nesil Dizileme

Genetik Danışmanlık

  • • Kalıtsal hastalıklar bireyi veya ailelerini nasıl etkileyebilir?
  • • Aile ve bireysel öykü, hastalık oluşumu veya tekrarlama olasılığını nasıl etkileyebilir?
  • • Hangi genetik test uygundur ve bu testler neler gösterebilir ya da göstermeyebilir?
  • • En uygun tercihler nasıl yapılır?

Genetik Danışman Kimdir? Genetik danışmanlar,Tıbbi Genetik uzmanlık ve danışmanlık alanlarında , özgün uzmanlık derecelerine ve deneyimine sahip sağlık profesyonelleridir. Genetik danışmanlar; risk değerlendirmesi yaparak, çeşitli kalıtsal durumlar için risk taşıyan veya teşhis edilen bireyler ve ailelere destek sağlarlar. Genetik danışmanlar genetik testleri yorumlar, destekleyici danışmanlık sağlar ve hasta savunucuları olarak hizmet ederler.

Genetik danışmanlar kanser, prenatal, pediatrik ve yetişkin olmak üzere tıbbın birçok alanında çalışmaktadır. Bazı genetik danışmanlar kardiyoloji, nöroloji ve infertilite gibi alanlarda uzmanlaşmıştır. Ayrıca, bazı genetik danışmanlar araştırma, eğitim, halk sağlığı ve endüstri ortamlarında klinik uygulama dışında da çalışırlar.Alanlar;

  • • Yardımcı Üreme Teknolojisi / İnfertilite Genetiği
  • • Kanser Genetiği
  • • Kardiyovasküler Genetik
  • • Kistik Fibrozis Genetiği
  • • Fetal Müdahale ve Terapi Genetiği
  • • Hematoloji Genetiği
  • • Metabolik Genetik
  • • Nörogenetik
  • • Pediyatrik Genetik
  • • Kişiselleştirilmiş Tıp Genetiği
  • • Prenatal Genetik
  • • Post-Mortem Genetik Testi

Tıbbi Genetik Uzmanı veya danışman görmeden genetik test yaptırabilirsiniz, takipte olduğunuz doktorunuz test istemi yapabilir ve size sonuç verebilir. Ancak bu durumda doktorunuz genetik konusunda yeterince bilgi sahibi değilse, anlayamadığınız sonuçlarla karşılaşınca ,kafa karışıklığı ile birlikte gereksiz endişeler yaşayabilirsiniz. , endişelenmenize neden olan başka sorularınız olabilir. Genetik danışmanlar, kalıtsal hastalıkların ve koşulların sizi veya ailenizi nasıl etkileyebileceği hakkında daha fazla bilgi araştırması yaparak tıbbi genetik testlerini yorumlamak için ileri eğitim almışlardır. Genetik danışmanlar, genetik alanındaki hızla büyüyen keşifleri takip edebilir ve yeni öneriler ortaya çıkarsa veya genetik mutasyonlar hakkında yeni bir şey keşfedilirse sizinle iletişim kurabilir.

Merkezimizdeki Tıbbi Genetik uzmanları ve danışmanları test sonuçlarını yorumlamada ve hastalara bilgiyi kolay bir şekilde açıklamakta her zaman hizmetinize hazırlar.

Bilimsel Projeler

  • • Projenizle ilgili öngörülen moleküler genetik mekanizmaların ve yolakların araştırılması ve sunulması
  • • Projenizle ilişkili literatürün taranarak kaynaklar dahil olacak şekilde araştırma konusunun ve/veya konularının sunulması
  • • Uygun genetik ve epigenetik temelli (polimorfizm, gen dizilenmesi, mRNA ekspresyonu, DNA metilasyonu vs.) moleküler yöntemlerin tasarlanması
  • • Genetik laboratuvar yöntemlerin tasarlanması
  • • Laboratuvar analizlerin sağlanması (Primer-oligo tasarımı ve kurulumu, Dizi Analizi (Sanger ve YND), Real Time PCR, Microarray Uygulamaları vs.)
  • • Elde edilen ve/veya elinizde mevcut bulunan sonuçlarınızın istatistiksel analizlerinin yapılması
  • • Çalışmanızın kolay anlaşılmasını sağlayacak görsellerin (Şekil, diyagram, grafikler vs.) tasarlanması
  • • Yapılan araştırmanızın sonucunda elde edilen verilerin literatürle kıyaslanarak ve kaynak belirtilerek tartışma şeklinde sunulması
  • • Projenizin makale şeklinde tasarlanması
  • • Kaynakların hızlı şekilde kütüphane programları (EndNote vs.) kullanılarak düzenlenmesi
  • • Çalışmanızın İngilizce çevirisinin yapılması ve/veya düzenlenmsinin yapılması
  • • İntihal yüzdesinin değerlendirilmesi ve azaltılması
  • • Projenizle ilgili evrak işlerinde ve dergi seçiminde konsültasyonun sağlanması
  • • Makalenin dergilere gönderilmesi ve değerlendirme sürecinin takibi
  • • Akademik prezantasyon ve posterlerin tasarlanması

Yayınlarımız